基因诊断，又称之为DNA诊断或分子诊断，是应用分子生物学方法，检测患者体内遗传物质结构或表达水平的变化，继而做出诊断的技术，它为疾病的预防、预测、诊断、治疗和疾病转归提供更为准确的信息。有报道称，2014年的全球体外诊断市场达到500亿美元，中国市场为60亿美元左右，其中基因诊断占比10%左右，并将以每年10%~20%的增长幅度连续增长，占体外诊断各类细分市场增长幅度之首。
然而，我国基因诊断的行业监管立法却明显滞后，远远没有跟上基因诊断技术与市场的快速发展。头疼医头，脚痛医脚，按下葫芦又起了瓢，国家食品药品监督管理总局和国家卫生和计划生育委员会这对父母官刚给某个上门的基因诊断技术媳妇作了规矩，市场这个不省心也远未成熟的儿子却又早已奔向新欢。在此种你追我赶，不管不行，一管又死的矛盾下，市场对于既有政策也出现了不少的误读。
误读一：外商被全面禁止投资基因诊断业务
从商务部和发改委联合颁布的外商投资产业指导目录2007年版开始，“基因诊断与治疗技术开发和应用”就被明确打入禁止外商投资的冷宫之中，直至今时今日最新一版大副缩减限制禁止类项目的外商投资产业指导目录征求意见稿以及上海自贸区的负面清单，“基因诊断与治疗技术开发和应用”这位在海外健康医疗投资市场倾国倾城的世界小姐依然待字闺中，于外商投资而言，看得见，但摸不着。
真得连小手都摸不着么？“基因诊断与治疗技术开发和应用”在字面上理解仅指技术开发应用的禁止，该禁止项在外商投资产业指导目录中分属于“科学研究和技术服务”。基因诊断仪器和试剂的进口、生产和销售显然不属于“科学研究”或“技术服务”的范畴，而实际上，包括罗氏诊断在内的众多外资诊断业巨头和以Life Technologies为代表的细分市场领先者早已向中国市场进口并销售了众多的基因诊断仪器和试剂，并获得了国家食品药品监督管理总局的医疗器械注册许可。
然而，基因技术的开发应用与基因诊断仪器和试剂的开发应用本就是一对纠缠不清的冤家，你中有我，我中有你。如何定性以开发基因诊断新技术为目的的新仪器或新型试剂的研发？使用基因诊断仪器及试剂是否应被视为基因技术的应用？应用是否包括临床和非临床应用两种，还是仅指临床应用？为便于讨论，我们以表格的方式将我们所理解的基因相关业务与外商投资产业准入的对应关系及我们的疑惑罗列如下：
基因诊断业务类型 | 外资准入 |
基因诊断仪器或试剂的进口 | 允许 |
基因诊断仪器或试剂的生产 | 允许（新型诊断试剂的生产为鼓励类） |
基因诊断仪器或试剂的销售 | 允许 |
基因诊断仪器或试剂的非临床应用（与基因诊断与治疗技术的研发相关） | 不清楚（实践中如何识别与技术研发的相关性？） |
基因诊断仪器或试剂的非临床应用（用于展示等非技术研发相关目的） | 允许 |
基因诊断仪器或试剂的临床应用 | 不清楚（是否当然属于基因诊断技术的应用？） |
基因诊断仪器或试剂的研发（基于既有基因测序技术的改善型仪器或试剂的研发） | 允许 |
基因诊断仪器或试剂的研发（新仪器基于新技术的研发，或新技术基于新仪器的研发） | 不清楚（鸡生蛋，蛋生鸡，实践中能分清么？） |
基因诊断与治疗技术的研发（纯技术研发） | 禁止（脱离仪器和试剂的技术研发有可行性么？） |
基因诊断与治疗技术的应用（纯技术应用） | 禁止（脱离仪器和试剂的技术应用有可行性么？） |
上表中的灰色地带于嗅觉敏锐的国外资本来说可能根本就没有疑惑，其早就以收购或合资的方式涉足在该等监管模糊的灰色领域里，其中某中外合资分子诊断企业的经营范围中赫然写着：“分子诊断检验仪器、试剂的研究、开发”，可能是感觉过于敏感，后又变更为“生物技术开发服务、医学研究和试验发展等”。
外商被全面禁止投资中国基因诊断市场本就是一个伪命题，没有国外先进的基因诊断仪器和技术，就不可能有中国基因诊断产业的成长。偶脚着相对准确的表达也许是：外商投资中国基因诊断市场，有所为，有所不为，有所不能为。
误读二：基因诊断的临床使用被“全面叫停”
打开2014年年初的各种关注生命科学的网站或平媒，“基因测序被叫停”的标题随处可见。缘由始于彼时国家食品药品监督管理总局和国家卫计委联合发布的“关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知（食药监办械管〔2014〕25号）”，该通知规定：“包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。”“国家卫生计生委确定的基因测序临床应用试点单位，可以按照医疗技术临床应用管理的相关规定试用基因测序产品，并做好相应技术的验证与评价。”“在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。”行业内普遍将此25号通知解读为国家全面叫停基因诊断的临床应用，从业者遍地哀鸿，满眼凄惶，不少本就经营不善的从业者索性就此拂袖而去。当然，也不乏强者，通过海外并购，收购境外基因测序仪器生产商，将进口器械变性为国产器械，同时又申请试点单位成功，曲线救国。
但是，任何一个具备法律阅读能力的专业人员，都可以一眼看出这其中的谬误，25号通知哪一条要求全面禁止基因诊断（测序）的临床使用？25号通知恰恰明确：只要具备两个前提条件，就可以开展基因诊断的临床使用，这两个条件分别是（1）使用的基因测序仪器试剂应获得食品药品监管部门的医疗器械注册或备案；（2）使用的基因测序技术应已被卫生计生行政部门批准技术准入。我们甚至可以说25号通知根本没有规定新的内容，没有获得医疗器械注册或备案就投入临床应用本就违反了《医疗器械监督管理条例》（2000年4月1日实施，2014年修订）；没有获得医疗技术准入就投入临床应用本就违反了《医疗技术临床应用管理办法》（2009年5月1日实施）。25号通知“叫停”的恰恰只是非法临床使用基因诊断技术的行为。
当然，如果脱离整个产业发展背景是很难理解25号通知出台的初衷的。目前我国基因测序市场主要使用两代技术：以PCR（聚合酶链式反应，即基因扩增）技术或基因芯片诊断技术为主的一代测序，和以高通量测序技术为主的下一代测序（二代测序技术）。目前已有不少不同品牌类型的PCR测序仪器和试剂已经获得了食品药品监管部门的医疗器械注册证，也有不少的医学检验所已经通过了卫生计生行政部门对于临床基因扩增或基因芯片检验技术的准入审核。对于此等有注册有准入许可的一代测序技术根本就不应该在25号通知的“叫停”范围内。而由于当时25号通知出台之前，国内尚没有任何一台获得医疗器械注册证的高通量测序仪器，高通量测序技术的准入规范也不见踪影，但当时基因诊断临床应用最广泛的恰恰就是使用高通量测序技术的产前基因检测。即使从业者主动向卫计部门申请高通量测序技术的使用准入，卫计部门也只能为您儿个蛮拼的态度点个赞，然后默默地走开。
“叫停”一个月后，国家卫计委发布了“关于开展高通量基因测序技术临床应用试点的通知”，并于14年底15年初发布了第一批试点单位名单，为上述“叫停”事件带来的各种疑惑暂时画上了句号。
基因诊断技术的快速发展和市场对于新技术应用的渴求将监管政策远远抛在了后头，监管机构气喘吁吁，眼见追不上了，赶紧放“叫停”大招，把这光着脚丫一路狂奔的小子揪着耳朵领了回家重新做他一番规矩。
误读三：行业监管者的角色误读
不少健康媒体甚至是从业人员都不太能搞清楚到底食品药品监督管理局和卫生和计划生育委员会在基因临床诊断行业监管中扮演了何种角色，有人认为获得食品药品监督管理局的批准就可以从事基因诊断，有人又认为必须获得该两部门的双重审批后才能进行，但到底审批什么，两部门分属两条监管线的垂直管理如何交叉适用，还是有必要以表格的方式梳理一下，是的，表格，又见表格：
主体资质 | |
审批事项 | 从事基因诊断活动的主体必须事先获得医疗机构执业许可 |
法律依据 | 《医疗机构管理条例》第24条规定：任何单位或者个人，未取得《医疗机构执业许可证》，不得开展诊疗活动。第27条规定: 医疗机构必须按照核准登记的诊疗科目开展诊疗活动。 《医疗机构管理条例实施细则》第3条规定了医疗机构的类别包括：各种医院，保健院，卫生院，疗养院，门诊部，诊所，急救站，临床检验中心等。 |
审批机构 | 卫生和计划生育委员会 |
现状 | 目前国内市场开展基因诊断的第三方机构大多选择以取得医疗机构执业许可的医学检验所的法律外壳开展基因检测业务，但此等检测不允许直接面对患者，其样本接受和报告出具均只能面对医院等医疗机构。 |
医疗器械 | |
审批事项 | 基因诊断活动中所使用的医疗器械必须是事先获得医疗器械注册或备案的合法医疗器械，从事基因诊断活动的主体有义务查验医疗器械的合格证明文件 |
法律依据 | 《医疗器械监督管理条例（2014修订版）》第32条规定：医疗器械使用单位购进医疗器械，应当查验供货者的资质和医疗器械的合格证明文件，建立进货查验记录制度。第40条规定：医疗器械使用单位不得经营、使用未依法注册、无合格证明文件以及过期、失效、淘汰的医疗器械。 《医疗器械注册管理办法》第2条规定：在中华人民共和国境内使用的医疗器械，应当按照本办法的规定申请注册或者办理备案。 |
审批机构 | 食品药品监督管理局 |
现状 | 目前中国市场已获得医疗器械注册证的基因测序仪器和试剂大多是基于PCR技术（例如实时荧光定量PCR仪）的一代测序产品，掣肘于14年10月1日新实施的《医疗器械注册管理办法》第13条“申请注册或者办理备案的进口医疗器械，应当在申请人或者备案人注册地或者生产地址所在国家（地区）已获准上市销售。”相当多的运用下一代测序(NGS)技术的进口高通量测序仪尚未在其母国获准上市销售，造成其无法获得中国的医疗器械注册。近期仅有少量高通量测序仪获得注册，例如BGISEQ-100,BGISEQ-1000及DA8600等。 |
医疗技术临床应用准入 | |
审批事项 | 基因诊断活动中所使用的医疗技术必须是事先获得医疗技术临床应用准入批准的技术，从事基因诊断活动的主体系申请方。 |
法律依据 | 《医疗技术临床应用管理办法》第34条规定：医疗机构开展通过临床应用能力技术审核的医疗技术，经相应的卫生行政部门审定后30日内到核发其《医疗机构执业许可证》的卫生行政部门办理诊疗科目项下的医疗技术登记。经登记后医疗机构方可在临床应用相应的医疗技术。 |
审批机构 | 卫生和计划生育委员会 |
现状 | 目前已纳入技术准入目录的基因测序技术仅有：临床基因扩增检验技术和基因芯片诊断技术，在技术管理目录中均属于第二类。高通量基因测序技术尚在临床应用试点中，尚未正式纳入技术准入目录中。 |
基因诊断市场就如同一袭华丽的长袍，长袍下未必乱象丛生，但总会长着几只虱子，不捉会痒，捉它几只，下手重点，又会撕了袍子，损了气质。捉的迅速，捉的精准，有捉有放，监管自能与生命科技共舞。