罕见病患者权益立法保障初探

【摘 要】我国患罕见疾病的人群估计已超过千万人，由于无药可治和治疗费用昂贵这两大难题，绝大多数患者没有机会得到有效的治疗，而我国在保障罕见疾病患者权益的立法方面也显得苍白，要真正保障罕见病患者的权利，还需立法规定相应保障措施，建立特种医疗保障制度。
【关键词】罕见病 患者权益 立法保障
一、我国罕见病的防治现状
2013年2月28日是第五个世界罕见病日，主题是“罕见无国界”。罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病。其中80%为遗传性疾病，大部分由基因缺陷导致。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%—1%之间的疾病或病变。尽管发病率低，但罕见病多为进展性、严重性疾病，常危及生命，它在国际上被公认为公共健康问题。目前国际确认的罕见病种类在6000至7000种，占人类疾病的10%左右。[1]
目前我国罕见病患者的治疗面临着两大问题：一是无药可救。无药可救是病人面对的首要困境。就某一种罕见疾病而言，由于患病人数很少，对于医药生产企业而言，往往面临着巨大的开发风险，因而多数国家的制药企业都不愿意开发治疗这些病的药，从而导致无药可治，目前仅有不到1%的罕见病拥有治疗方案，所以，把罕见病用药称作“孤儿药”。我国目前也几乎没有自主研发的罕见病治疗药物，主要依靠进口药物。二是无力医治。罕见病科研开发成本巨大，而患病人数又较少，这就导致了某一种罕见病药物一旦研制出来，患者的医疗成本必然增加，一个普通的家庭，在没有政府和社会慈善的帮助之下，根本就承受不起沉重的医疗负担，罕见病患者不得不放弃治疗或者被遗弃。
二、国内外罕见病的立法现状考察
（一）国外罕见病的立法现状
世界上最早针对罕见疾病进行立法的国家是美国。美国1983年通过的《罕见病药物法》成为世界罕见病立法的先驱。1983 年通过的美国《罕见病药物法》及后来的几个修正案为孤儿药研发提供了具体的经济激励：第一，向罕见病药物研发公司提供财政补贴、研究经费和优先审批；第二，罕见病药上市后授予7年期市场独占许可使用权等鼓励措施；第三，罕见病药临床试验费用的50% 可抵减税额，对罕见病药的新药申请费用也给予免除。与此同时，美国《罕见病药物法》还规定，任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担。[3]1983年美国《罕见病用药法》还规定，罕见病患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障。除了美国的先进立法之外，澳大利亚则通过“救生药品基金计划”来保障酶缺乏症患者的治疗所需；在巴西，戈谢氏病被纳入联邦报销目录中；意大利政府则建立了三千万欧元的基金用于罕见病的治疗。[4]这一些国家对罕见病的立法保障都为世界各国提供了有益经验。
（二）我国罕见病的立法现状
我国在1999年出台的《药品注册管理办法》最早提到了罕见病和治疗罕见病新药。我国台湾地区在2000年制定并实施了《罕见疾病医疗补助办法》，这其中对医疗支付制度作了详细的规定，对罕见遗传病患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用实行全额报销。2009年1月9日，《新药注册特殊审批管理规定》正式颁布实施，并将罕见病审批列入特殊审批范围。[5]然而，我国对于罕见病的立法仍处于初始阶段。2013年上海市将罕见病纳入医疗保障体系，报销50%的治疗费。[6]但是，罕见病患者权益保障立法并不是单纯的地方性法规所能解决，必须依靠中央立法机关制定一部全国性的法律。世界上部分发达、发展中国家和地区都早已颁布了各自的罕见病专项法律法规，立足于民生思考，切实维护罕见病患者权益，因此，当前我们亟需有学习国外先进的立法经验，加快我国罕见病立法工作。
三、完善我国罕见病立法保障的具体举措
（一）关注罕见病患者，增强社会公众认识
第一，要进行广泛的宣传，让社会公众了解和认识罕见病，形成一种对罕见病关爱的法律意识。法律作为一种社会规范，是社会关系在法律层面的具体表现，法的实施影响社会意识的形成，反过来社会意识也会对法律的发展产生影响。[7]因此，完善我国保障罕见病患者的立法，必须要从提高社会公众的认识着手。[8]
第二，采取立法方式，引起社会重视，加强法律保障。在长期的发展过程中，我们过多的关注经济发展、人民基本生活保障，而对于罕见病这一特殊人群却缺少关注重视。曾有卫生行政部门的负责人说：常规病都顾不过来，哪里还管得上罕见病。由于没有法律的明确规定，导致罕见病患者这个群体权益得不到充分的保障。而在现代法治社会中，对弱势群体的权利的充分保障是衡量一个社会发展进步的文明标志，所以，加强罕见病保障立法，提高人们对罕见病患者的重视，既是对我国宪法“尊重和保障基本人权”规定的贯彻落实，也是构建和谐社会的题中之义。
（二）加强罕见病防治立法，保障罕见病患者权利
第一，在法律文件中明确罕见病认定标准。认定标准是罕见病患者的权利得以保障的首要前提，没有具体明确的认定标准，罕见病患者统计无从谈起，罕见病患者权利无法保障，罕见病患者医药费用无法报销，罕见病的防治工作也就等于失去了基石，这是在立法工作开展前就必须认识到的。
第二，通过立法明确规定罕见病患者的权利。首先，明确规定罕见病患者在学习、就业、治疗等各方面所享受的特殊权利，并同时关注其心理状况。罕见病患者作为社会的弱势群体，不仅要承受身体病痛的折磨，还要承受着来自内心、家庭和社会各个方面的压力。所以，在保障罕见病患者外部人身权利的同时我们还应该关注其心理权利，做到身心同时保障；其次，关爱罕见病患者要强调实质上的平等保障。宪法规定：法律面前人人平等。我们的理解不能停留在形式上平等这个层面，要进一步强调实质上的平等，给予罕见病患者这个弱势群体特殊的关爱，这样才能真正体现尊重和保障基本人权的精神，才能够体现和谐社会以人为本的宗旨。
第三，通过立法设立罕见病防治管理机构。首先，以卫生行政部门为主干，以民政部为辅助，采取集中式管理方式，由中央统一管理，针对罕见病的稀少性，罕见病防治机构可设立到省一级。一方面可以节省财力、人力和物力，另一方面也有利于罕见病防治管理机构的统一管理，开展工作；其次，加强医疗卫生部门职责，优化卫生防治政策，做好罕见病的预防和治疗，积极投入开发罕见病药物，不断总结罕见病临床治疗经验，大力培养高级医疗卫生人员，尽量避免误诊，进一步保障罕见病患者得到有效治疗；再次，民政部门积极配合，设立罕见病救助站，提供救助基金。积极号召广大社会群众关爱罕见病患者，提供社会援助。
第四，通过立法保障罕见病药物财税优惠。由于罕见病药物市场狭小、单位成本高，国内制药企业在国家没有优惠政策的情况下不愿研制孤儿药。再加上对孤儿药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少国家法律的支持，孤儿药研制几乎无人问津。[9]患者用药只能依靠进口，这就形成了罕见病患者无药可治的困境。解决这一难题的最佳方法就是在政府的宏观调控下，充分发挥市场价值规律，鼓励广大科研单位和社会制药企业投身罕见病药物研究和生产中。通过立法，在税收减免、经济补助等多方面给予优惠，以保证罕见病药物研发企业的利润。某种药品一经被认定为罕见病药物后，生产企业就可以享受税收减免；在罕见病药物申请认定审批时，可以减免相应的申请费用，从而从各个环节降低罕见病的成本，吸引制药企业加入罕见病研制的行业，解决罕见病无药可治的困局。
第五，立法保障研发企业罕见病药物市场独占许可使用权。市场独占许可权，是企业回收研制成本和实现营利的有力保障，通过设定一定期限，如5年或者10年，在这个独占许可期限内，罕见病防治机构对同种要素的同种药物不可批准另外一家制造商，除非获得该药品研发企业同意或者其不能生产足量的产品。[10]市场经济时代，在国家的宏观调控和价值规律的共同作用下，有理由相信市场足够优化社会资源配置，从而解决罕见病药物奇缺的现状。
（三）颁布罕见病防治法，建立特种医疗制度
第一，颁布《罕见病防治法》，建立罕见病特种医疗制度，使罕见病防治工作有法可依。首先，从源头减少罕见病，通过《罕见病防治法》规定，强制进行免费的疫苗预防及检查。罕见病中有80%为遗传性疾病，大部分由基因缺陷导致，可以通过立法方式，强制婚前检查和免费疫苗预防，减少罕见病的发生，从根源上缓解罕见病的防治压力；其次，借鉴美国和台湾地区的有关罕见病治疗基金方面的法律、制度和思路，在罕见病防治管理机构内部，建立我国专门的罕见病医疗保障基金，在国家法律的支持下，汇集社会各方面政策和资金，建成持久和完备的罕见病特种医疗保障机制。比如，国家财政持续向罕见病医疗保障基金注入部分资金，同时联合包括中国慈善机构、红十字会等公益性组织，共同分担昂贵的防治费用。还可以通过建立对口的医疗帮助，通过发动社会各界爱心人士，踊跃献爱心，形成一对一或者多对一的援助；最后，将罕见病纳入现有医保范围，保障罕见病患者病有所医。目前的医保药品报销目录是为常见病设立，罕见病药品没有纳入其中，致使罕见病药费报销没有政策保障，在医保不管，又无罕见病药费救援机制的情况下，患者及其家庭根本无法负担，成千上万罕见病患者的生命权、公平享受医疗的权利无法保障。因此，我们应将孤儿药纳入我国《基本医疗保险药品目录》或专门建立《孤儿药医疗保险药品目录》，使其在医治过程中产生的医药费用，根据现有的新医保、新农合进行报销，从而解决其无力医治这一大难题。
第二，在政府社会保险的主导下，积极引入商业保险。政府是人民利益的保卫者，也是罕见病患者期盼的最终拯救者。目前的社会保险还不包括罕见病的医治，而商业保险更是把罕见病患者拒于门外，在这些医疗保险合同里，第一条就赫然醒目地写着“先天性畸形或缺陷、先天性疾病以及遗传病”的免责条款。根据世界卫生组织的统计，全球80%是由遗传缺陷引起的。但在美国大部分的罕见病患者可以通过接受各种付款方式获得治疗，并通过立法规定任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保。因此，我们可以学习美国的立法经验，变强制为合作，可在《罕见病防治法》中规定，设立罕见病特种医疗保险，该种保险以被保险人患特定的疾病为保险事故，当被保险人被确诊为患某种特定疾病时，保险人按照约定的金额或者比例给付保险金，以满足被保险人的经济需要。这种特种医疗保险由商业保险机构承保和政府共同承保。这样一方面减轻政府的财政压力，另一方面也充分发挥了保险互送温暖，共担风险的优势。
结 语
正如国际罕见病日的主题一样“Rare，but Equal”（罕见，但平等），虽然罕见病患者无法改变自身的命运，但仍平等地享有人身健康的权利。我们早已迈入法治文明的社会，尊重保障人权亦早已载入宪法，法律面前人人平等的原则更是烂熟于心，而当前弱势的罕见病患者群体依然徘徊在医疗保障的外围，面临无药可救和无力医治的困境。我们在为自己的健康感到幸运时，也应该关爱一下罕见病患者的不幸和痛苦。立法保障罕见病患者的合法权益，这不仅国家和政府的责任，也是和谐社会所有公民的义务。
参考文献：
[1]赵琳琳.黎蘅.中国罕见病患者亟待医疗保障.广州日报,2012年05月01日B11版.
[3]练育强.“罕见病”医治需立法护航.法制日报,2013年02月26日.
[4]朱丽亚.多方呼吁尽快为罕见病立法.中国青年报,2012年11月19日08版.
[5]杨潇锋.病情罕见怎么救她.羊城晚报,2013年01月07日第A01G版.
[6]康义瑶.上海推动罕见病立法.《医药经济报》,2011年12月16日A01版.
[7]朱景文.法理学.北京:中国人民大学出版社,2010年.
[8]杨婧哲.查清云.罕见病:改变从了解开始.医学论坛网,2013年02月28日.
[9]丁锦希.孙晓东.季娜.邵雯君.中美罕见病药物可及性评价及其法律保障制度研究.中国药学杂志,2011年,第14期.
[10]同上注.